Trastorno de hipoventilación central del sueño en pediatría: causas poco frecuentes / Central hypoventilation disorders sleep-related in pediatrics: unusual causes

Congenital central hypoventilation syndrome (CCHS) and rapid-onset obesity syndrome with hypothalamic dysfunction, hypoventilation, and autonomic dysregulation (ROHHAD) are rare causes of hypoventilation during sleep in the pediatric population. This group of disorders are characterized by the absence or decrease in the automatic control of ventilation, decreased sensitivity of chemoreceptors to CO2, causing hypoventilation during sleep and even in wakefulness, in the most severe cases. For these reasons it is important to diagnose and treat them promptly. The objective of this review is to provide current and complete literature, to be able to identify, treat and refer this group of children early, and thus reduce the complications and/or associated comorbidities in the short and long term, improving their quality of life.

El síndrome de hipoventilación central congénita (CCHS) y síndrome de obesidad de inicio rápido con disfunción hipotalámica, hipoventilación y desregulación autonómica (ROHHAD), son causas poco comunes de hipoventilación durante el sueño en la población pediátrica. Este grupo de trastornos se caracterizan por ausencia o disminución en el control automático de la ventilación, sensibilidad disminuida de los quimioreceptores al CO2, provocando hipoventilación durante el sueño e incluso en vigilia, en los casos más severos. Por estas razones es importante diagnosticarlos y tratarlos oportunamente. El objetivo de esta revisión es proporcionar literatura actual y completa, para poder identificar, tratar y referir a éste grupo de niños tempranamente, y así disminuir las complicaciones y/o comorbilidades asociadas a corto y largo plazo, mejorando su calidad de vida.

Marcapasos diafragmático en paciente pediátrico con síndrome de Hipoventilación Central Adquirido / Diaphragm pacing in a pediatric patient with Acquired Central Hypoventilation syndrome

Resumen: Introducción: El marcapasos diafragmático permite reducir o eliminar la necesidad de ventilación mecánica en pacientes con insuficiencia respiratoria crónica que conservan el eje nervio frénico-diafragma in tacto, siempre que no presenten enfermedad pulmonar intrínseca. Aunque su implantación ha sido practicada por décadas, su uso no está ampliamente difundido, y existe poca literatura pu blicada al respecto, la mayoría relacionada con lesión medular alta y síndrome de hipoventilación central congénito. Objetivo: Describir una experiencia de implantación de marcapasos diafragmático en paciente pediátrico con síndrome de hipoventilación central adquirido. Caso Clínico: Pa ciente femenino con síndrome de hipoventilación central secundario a lesión isquémica de tronco cerebral como resultado de disfunción de válvula de derivación ventrículo peritoneal, motivo por el cual durante 5 años se mantuvo con asistencia de ventilación mecánica intrahospitalaria. A los 7 años de edad se implantó marcapasos diafragmático mediante cirugía toracoscópica, lo que per mitió posterior a un periodo de rehabilitación y acondicionamiento respiratorio el destete de la ventilación mecánica y el egreso hospitalario. Conclusiones: El marcapasos diafragmático es una opción factible, potencialmente segura y costo efectiva para disminuir o eliminar la dependencia de ventilación mecánica y mejorar la calidad de vida en pacientes con síndrome de hipoventilación central adquirido.

Abstract: Introduction: Diaphragmatic pacemaker is a device that reduces or eliminates the need of mechanical ventilation in patients with chronic respiratory failure who keep the phrenic nerve-diaphragm axis intact, as long as they do not present intrinsic lung disease. Although its implantation has been practiced for deca des, its use is not widespread and to date, there is little published literature about it, mostly related to high spinal cord injury and congenital central hypoventilation syndrome. Objective: To describe an experience of diaphragmatic pacemaker implantation in a pediatric patient with acquired cen tral hypoventilation syndrome. Clinical Case: Female patient with central hypoventilation syndrome secondary to ischemic brainstem lesion as a result of ventriculoperitoneal shunt malfunction. For this reason, for 5 years she was supported by inpatient mechanical ventilation. At 7 years of age, a diaphragmatic pacemaker was implanted by thoracoscopic surgery, which allowed, after a period of rehabilitation and respiratory conditioning, mechanical ventilation withdrawal, and hospital dischar ge. Conclusions: Diaphragmatic pacemaker is a feasible, potentially safe, and cost-effective option for decreasing or eliminating mechanical ventilation dependence and improve life quality in patients with acquired central hypoventilation syndrome.

Cuidados respiratorios para pacientes con enfermedades neuromusculares / Respiratory care for patients with neuromuscular diseases

Non-invasive respiratory care, combining with ventilatory support, initially at night and then during 24 hours/day, even in patients with minimal vital capacity and the implementation of specifics techniques like mechanically assisted coughing, glossopharyngeal breathing and air stacking, have contributed to a better quality of life and survival of patients with neuromuscular diseases. It is essential for health care professionals to know all the therapeutic possibilities for their patients and their families, so as the disease progresses it would facilitate their decision-making. Technological advances and proper training for patients and caregivers facilitate the stay at home and promote their autonomy and integration, without depending on hospital nor permanent nursing care. In November 2016 it was carried out the Noninvasive Ventilatory Support workshop/meeting with more than 200 physicians, physiotherapists, respiratory therapists and nurses in Montevideo, Uruguay. It was conducted by Dr. John Robert Bach, Medical Director of the Center for Non-Invasive Mechanical Ventilation at Rutgers New Jersey School of Medicine in Newark, New Jersey. Dr Bach is recognized worldwide for his extensive background in studies and publications on noninvasive ventilation and neuromuscular diseases.

Los cuidados respiratorios no invasivos, combinando la asistencia ventilatoria, inicialmente nocturna y luego durante las 24 h del día, incluso en pacientes con capacidad vital mínima, más la implementación de estrategias complementarias de tos asistida, respiración glosofaríngea y apilamiento de aire (air stacking) en forma activa o pasiva han contribuido a una mejor calidad de vida y sobrevida de los pacientes con enfermedades neuromusculares. Resulta esencial que los profesionales de la salud, conozcan todas las opciones terapéuticas al informar a sus pacientes y sus familias, de modo que ellos puedan tomar sus mejores decisiones en la medida que la debilidad e hipoventilación progresen. Los avances tecnológicos, la capacitación de los pacientes y sus cuidadores facilitan su estadía en el hogar sin depender de instituciones o cuidados de enfermería permanentes, promoviendo su autonomía e integración, disminuyendo el riesgo de falla respiratoria conducente a intubación endotraqueal y/o a traqueostomia. Los días 24 y 25 de noviembre del 2016, en Montevideo tuvo lugar un encuentro de capacitación en cuidados respiratorios no invasivos con más de 200 profesionales médicos, kinesiólogos y licenciadas de enfermería, destacando los avances y experiencia consolidad por el Dr. John Bach en más de 30 años de ejercicio profesional en pacientes con síndromes de hipoventilación secundario a enfermedades neuromusculares y otras condiciones que debilitan la bomba respiratoria. Las recomendaciones claves se resumen en este articulo, destacando como estos avances requieren impulsar un cambio de paradigma en la forma en que los profesionales de la salud ven y tratan a estos individuos.

Nocturnal hypoventilation – identifying & treating syndromes.

Nocturnal hypoventilation is a common feature of disorders affecting the function of the diaphragm or central respiratory drive mechanisms. The ensuing change in gas exchange is initially confined to rapid eye movement (REM) sleep, but over time buffering of the raised carbon dioxide produces a secondary depression of respiratory drive that will further reduce ventilation not only during sleep but eventually during wakefulness as well. Failure to identify and treat nocturnal hypoventilation results in impairments in daytime function, quality of life and premature mortality. While some simple daytime tests of respiratory function can identify at risk individuals, these cannot predict the nature or severity of any sleep disordered breathing present. Nocturnal monitoring of gas exchange with or without full polysomnography is the only way to comprehensively assess this disorder, especially in the early stages of its evolution. Non invasive ventilation used during sleep is the most appropriate approach to reverse the consequences of nocturnal hypoventilation, although continuous positive airway pressure (CPAP) may be effective in those individuals where a significant degree of upper airway obstruction is present. When appropriately selected patients use therapy on a regular basis, significant improvements in quality of life, exercise capacity and survival can be achieved, irrespective of the underlying disease process.

Insuficiência respiratória crônica nas doenças neuromusculares: diagnóstico e tratamento / Chronic respiratory failure in patients with neuromuscular diseases: diagnosis and treatment

As doenças neuromusculares prejudicam a renovação do ar alveolar e, por esta razão, produzem insuficiência respiratória crônica. A instalação da insuficiência respiratória pode acontecer de modo agudo, como nos traumas, ou ser lenta ou rapidamente progressiva, como na esclerose lateral amiotrófica, distrofias musculares, doença da placa mioneural, etc. O comprometimento da musculatura respiratória prejudica também a eficiência da tosse e, no estado atual da terapêutica disponível no Brasil para estes doentes, pode-se dizer que a morbimortalidade nestes indivíduos está mais associada ao fato de que eles tossem mal do que de que ventilam mal. Nesta revisão, uma breve compilação histórica procura mostrar a evolução das órteses e próteses respiratórias, desde o final do século XIX até agora, com o objetivo de apresentar as opções de máquinas disponíveis para o suporte e substituição da ventilação nas doenças neuromusculares. Além disso, são enfatizados os elementos fundamentais para o diagnóstico da hipoventilação alveolar e da falência do mecanismo protetor da tosse: história clínica, determinação do pico de fluxo da tosse, medida da pressão expiratória máxima e da pressão inspiratória máxima, espirometria em dois decúbitos (sentado e supino), oximetria de pulso, capnografia e polissonografia. São apresentados os valores limites disponíveis na literatura tanto para a indicação do suporte noturno da ventilação como para a extensão do suporte para o período diurno. As manobras para incremento da eficiência da tosse são aqui também discutidas, assim como o momento adequado para sua introdução.

Neuromuscular diseases affect alveolar air exchange and therefore cause chronic respiratory failure. The onset of respiratory failure can be acute, as in traumas, or progressive (slow or rapid), as in amyotrophic lateral sclerosis, muscular dystrophies, diseases of the myoneural junction, etc. Respiratory muscle impairment also affects cough efficiency and, according to the current knowledge regarding the type of treatment available in Brazil to these patients, it can be said that the high rates of morbidity and mortality in these individuals are more often related to the fact that they cough inefficiently rather than to the fact that they ventilate poorly. In this review, with the objective of presenting the options of devices available to support and substitute for natural ventilation in patients with neuromuscular diseases, we have compiled a brief history of the evolution of orthopedic braces and prostheses used to aid respiration since the end of the 19th century. In addition, we highlight the elements that are fundamental to the diagnosis of alveolar hypoventilation and of failure of the protective cough mechanism: taking of a clinical history; determination of peak cough flow; measurement of maximal inspiratory and expiratory pressures; spirometry in two positions (sitting and supine); pulse oximetry; capnography; and polysomnography. Furthermore, the threshold values available in the literature for the use of nocturnal ventilatory support and for the extension of this support through the daytime period are presented. Moreover, the maneuvers used to increase cough efficiency, as well as the proper timing of their introduction, are discussed.

Ventilación mecánica invasiva domiciliaria (VMI): una propuesta para un nuevo programa / Domiciliary invasive mechanical ventilation: proposal for a new program

El presente escrito resume las recomendaciones, que como extensión del Programa Nacional de Asistencia Ventilatoria no Invasiva Domiciliario (AVNI), se han considerado por los autores, como las más apropiadas para ser incluidas en una propuesta que permita la entrega de prestaciones de ventilación mecánica invasiva en domicilio en niños.

Evaluación respiratoria de la enfermedad neuromuscular en niños / Respiratory assessment of neuromuscular disease in children

Las investigaciones en torno a la insuficiencia respiratoria secundaria a enfermedades neuromusculares (ENM) han experimentado un rápido desarrollo durante la última década. El progreso en el manejo de las complicaciones respiratorias no sólo ha mejorado la sobrevida sino la calidad de vida de muchos niños. La ventilación no invasiva (VNI) ha demostrado ser efectiva en reducir la morbilidad y mortalidad en pacientes con ENM, cambiado drásticamente el curso natural de algunas de ellas como la distrofia muscular de Duchenne. La determinación de la capacidad vital forzada puede predecir la aparición de complicaciones respiratorias en niños con distrofias musculares congénitas y atrofias musculares espinales. La VNI es un tratamiento reconocido como efectivo para el manejo a largo plazo de la insuficiencia respiratoria terminal. Existe evidencia que demuestra mejoría en los síntomas, calidad de vida y prevención de complicaciones respiratorias cuando la VNI se incorpora durante la presencia de hipoventilación nocturna incluso antes del desarrollo de insuficiencia respiratoria diurna. Se destaca la importancia de la evaluación respiratoria regular en las ENM, incluyendo estudios de sueño.

Asistencia ventilatoria no invasiva domiciliaria nocturna en pediatría / Pediatric nocturnnal noninvasive ventilation assistance at home

The nocturnal noninvasive ventilation (NNIV) at home is often used in chronic respiratory failure (CRF) and obstructive sleep apnea (OSA) and, less frequently, in central hypoventilation and cystic fibrosis. We present a 6 year period (1996-2002) retrospective review of 10 children treated with noninvasive respiratory support describing indications, type of NNIV and the follow-up. Patient's age ranged from 1 to 13 years old; 6 were females and 4 males. Six had a neuromuscular disease, three a cerebral palsy and one an Arnold Chiari Syndrome Type II. Nine children presented kyphoscoliosis. NNIV was indicated in the following conditions: compensated CRF (n = 3), decompensated CRF (n = 1), acute respiratory failure with underlying neuromuscular diseases and unclear diagnosis of CRF (n = 2); OSA with pharyngeal collapse (n = 3) and central hypoventilation (n = 1). Two patients had moderate to severe pulmonary restriction and subnormal maximal airway pressures. Six patients were discharged with CPAP and four with BiPAP after being hospitalized during 3 to 90 days. In average, the follow-up lasted 2 years. Three children had training of their respiratory muscles. One patient needed a tracheostomy, the other nine improved: five without re-admissions and four reduced them. Five patients went back to school. One patient with congenital myopathy and kyphoscoliosis, surgically treated, improved her pulmonary function and the 6 minutes walking test. Two patients used NNIV irregularly and other two stopped it after one year. No deaths were reported. In our experience NNIV at home lessens admissions and promotes a better social and school re-integration. BiPAP is useful in restrictive conditions meanwhile CPAP is helpful in upper airway obstruction with OSA.

La asistencia ventilatoria no invasiva domiciliaria nocturna (AVNIDN) se indica en insuficiencia respiratoria crónica (IRC), síndrome de apnea obstructiva del sueño (SAOS) y ocasionalmente por hipoventilación central y fibrosis quística. Se hace una revisión retrospectiva de 10 pacientes sometidos a esta técnica de soporte ventilatorio no invasivo durante un periodo de 6 años (1996-2002), describiendo las indicaciones, tipo de AVNIDN y el seguimiento. Sus edades fluctuaron entre 1 a 13 años; 6 mujeres y 4 hombres. Seis pacientes tenían enfermedad neuromuscular; 3 parálisis cerebral y uno Arnold Chiari tipo II. Nueve presentaban xifoescoliosis. Las indicaciones fueron: IRC estable 3 pacientes; posterior a IRC descompensada 1; luego de insuficiencia respiratoria aguda en enfermos neuromusculares sin diagnóstico claro de IRC, 2 pacientes. SAOS secundaria a faringomalacia en 3 y por hipoventilación central uno. Dos presentaban restricción pulmonar moderada a severa y presiones máximas de vía aérea subnormales. Seis pacientes recibieron CPAP y 4 Bipap. El tiempo de hospitalización previo al alta fue de 3 a 90 días y la duración promedio del seguimiento fue 2 años. Tres recibieron entrenamiento muscular respiratorio. No hubo mortalidad; un paciente fue traqueostomizado. Nueve mejoraron, 5 no tuvieron rehospitalizaciones y 4 las disminuyeron. Cinco pacientes asisten al colegio. Un paciente con miopatía congénita y artrodesis mejoró sus pruebas funcionales respiratorias y la distancia recorrida en 6 minutos. Dos usaron irregularmente la AVNIDN y dos suspendieron tratamiento luego de un año. En nuestra experiencia, la AVNID minimizó las hospitalizaciones y promovió la reinserción social y escolar. La modalidad Bipap fue útil en patologías restrictivas y el CPAP en obstrucción de vía aérea superior/SAOS.

Ventilación domiciliaria no invasiva a presion positiva en hipoventilacion alveolar cronica / Domiciliary noninvasive positive pressure ventilation in chronic alveolar hypoventilation

Se analizó en un grupo de pacientes con hipoventilación alveolar crónica de diferente etiología la efectividad del tratamiento con ventilación no invasiva domiciliaria nocturna a presión positiva con dos niveles de presión (BiPAP) vía máscara nasal. Se evaluó eficacia según respuesta sintomática y cambio en el intercambio gaseoso. Los datos fueron analizados a través del test de Student. Fueron incluidos 13 pacientes con una edad promedio de 55.7 años rango 20 a 76 años, 5 de sexo masculino y 8 de femenino. El diagnóstico más común fue tuberculosis en 6 pacientes, 4 de los cuales habían tenido procedimiento quirúrgico asociado (2 toracoplastia, 1 frenicectomía y 1 neumonectomía), 3 con miopatía (1 miastenia gravis, otro distrofia muscular y el tercero parálisis diafragmática bilateral), 1 con síndrome de obesidad-hipoventilación, 1 con escoliosis, 1 con bronquiectasias y 1 paciente con fibrosis quística. Estos dos últimos pacientes se encontraban en lista de espera para transplante pulmonar. Los síntomas al momento de la consulta eran: disnea 13/13 (100 por ciento), astenia 13/13 (100 por ciento), hipersomnolencia diurna 10/13 (77 por ciento), cefalea 9/13 (69 por ciento), edemas en miembros inferiores 6/13 (46 por ciento), pérdida de memoria 6/13 (46 por ciento). Con respecto al intercambio gaseoso mostraban hipoxemia e hipercapnia. El tiempo promedio del seguimiento fue de 2.2 años (rango de 6 meses a 4 años). Dentro del primer año de tratamiento con BiPAP todos los pacientes evidenciaron disminución de la disnea y desaparición de la astenia, hipersomnolencia, cefalea, edema en miembros inferiores y pérdida de memoria. Hubo una mejoría en el intercambio gaseoso: la PaO 2/FiO 2 de 269 +/- 65.4 (basal) se incrementó a 336.7 +/- 75.3 postratamiento (p= 0.0018) y la PaCO 2 de 70.77 +/- 25.48 mmHg (nasal) se redujo a 46.77 +/- 8.14 mmHg (p= 0.0013). El soporte ventilatorio fue abandonado en 5 pacientes: tres con neomonía bacteriana que requirieron intubación y ventilación mecánica convencional, dos de ellos fallecieron y uno permanece ventilado a través de traqueostomía. Un paciente con bronquiectasias y uno con fibrosis quística fueron transplantados. Los restantes ocho pacientes se encuentran estables. En conclusión la ventilación no invasiva domiciliaria con BiPAP, usada como soporte ventilatorio nocturno crónico en pacientes seleccionados con hipoventilación alveolar crónica mejora en forma efectiva y duradera los síntomas y el intercambio gaseoso.

Estimulación diafragmática eléctrica transcutánea / Transcutaneous electric diaphragmatic stimulation

Fueron estudiados cinco pacientes con disfunción diafragmática uni o bilateral, cuatro de ellos sometidos a cirugía cardíaca con circulación extracorpórea y uno con secuelas de poliomielitis. Se realizó un programa de trabajo durante cuarenta y ocho horas, utilizando EDET (Estimulación Diafragmática Eléctrica Transcutánea), con una duración no mayor de quince minutos por sesión terapeútica. Se corroboró la efectividad del mismo a través de la expresión numérica de los siguientes parámetros estudiados: FVC (Capacidad Vital Forzado), PIF (Presión Inspiratoria Forzada), MVV (Ventilación Voluntaria Máxima), TLC (Total Lung Capacity), FEV (Volumen Espiratorio Forzado en segundo), TV/f pre y posterapia respiratoria. Fueron medidos y expresados en porcentajes con relación al teórico de cada paciente con una P=0,05, obteniéndose resultados favorables en todos los parámetros estudiados: FVC> de 100 por ciento; MVV> de 103,36 por ciento; TLC > de 29,90 por ciento; FEV > de 53,45 por ciento. A su vez, el índice TV/f: 33) significativos al :Best-Side". Se concluye diciendo que la EDET es una técnica terapeútica de fácil realización, segura e indolora. Por otra parte, es un método reproducible para mejorar la contractilidad diafragmática y evitar la fatiga muscular común en las patologías estudiadas